El Proyecto Genoma Humano (1990-2003) ha sido uno de los desafíos cientfficos más grandes desarrollados en la historia. Fue un esfuerzo de colaboración internacional cuyo principal objetivo fue secuenciar y mapear el genoma humano.
El Proyecto Genoma Humano fue desarrollado por un consorcio internacional llamado Organización del Genoma Humano (HUGO), el que secuenció el ADN de un grupo anónimo de donantes que representaban a distintos grupos étnicos. Luego, en 1998 una iniciativa privada desarrollada por la empresa Celera Genomics inició la secuenciación del genoma de cinco etnias diferentes. En enero del año 2001, ambos grupos publicaron simultáneamente el primer borrador de la secuencia correspondiente al 90% de genoma humano, y en abril del año 2003, se publicó la secuencia final. Una vez finalizada la secuenciación del genoma humano, la tecnología desarrollada ha sido aprovechada para secuenciar el genoma de distintas especies, desde bacterias hasta mamíferos. Ya han sido secuenciados más de 500 genomas completos, y varios cientos de otros genomas están en proceso. La mayorfa de los genomas secuenciados son de bacterias, debido a que poseen menor tamaño y es más fácil completarlos. Otras especies de mamíferos cuyos proyecto genoma están más o menos finalizados son el ratón (Mus musculus), la rata (Rattus norvegicus), el chimpancé (Pan troglodites) y la vaca (Bos taurus).
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